Наследственные и врожденные анемии

Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.

Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.

Причины

Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.

Наследственные заболевания включают:

  • дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
  • аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
  • патологии, связанные с гемоглобином.

Приобретенные факторы:

  • аутоиммунные процессы;
  • тромбоз;
  • диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
  • инфекции (например, малярия);
  • хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
  • гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).

Симптомы

Врожденные показатели выявляются в молодом возрасте. Аутоиммунные формы чаще всего затрагивают пожилых людей. У людей с тяжелой болезнью часто нет клинических симптомов в течение длительного времени. Врожденные и приобретенные гемолитические анемии проявляются разными симптомами.

Общие симптомы анемии обычно возникают при падении гемоглобина ниже 8,5 г/дл, или когда анемия развивается достаточно быстро, поэтому организм неспособен адаптироваться. К ним относятся:

  • слабость, легкая утомляемость;
  • ухудшение концентрации и внимания;
  • боль, головокружение;
  • тахикардия;
  • одышка;
  • бледность кожи и слизистых оболочек.

Кроме того, существуют симптомы, которые помогают диагностировать наследственную анемию у детей, то есть желтуху с различной степенью тяжести, возникающую в периоды сильной эрозии эритроцитов.

Желтуха у детей

Вторым характерным симптомом является увеличение селезенки и печени из-за разрушения эритроцитов и чрезмерного накопления железа в клетках этих органов.

Наследственные гемолитические анемии у детей являются заболеванием, вызванным иммунной реакцией между антителами матери и антигенами плодной крови. Это называется серологическим конфликтом, который возникает, когда мать имеет систему антигена Rh (-) крови, а ребенок — Rh (+).

Врожденная апластическая анемия

Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион. Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей. Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.

У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.

У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Кровоточивость у детей

Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.

Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.

Врожденная анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.

Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.

Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.

Наследственная гемолитическая анемия

Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.

Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.

Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.

Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.

Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.