Гемохроматоз

Гемохроматоз – это заболевание, которое носит наследственный характер и является причиной нарушения процесса обмена железа в организме. При этом наследственный гемохроматоз приводит к тому, что крайне необходимый для человека микроэлемент, в большом количестве скапливается в различных отделах организма, тем самым нарушая функциональность многих органов.

Что такое гемохроматоз печени?

Примечательно, что чаще всего такой недуг диагностируется у жителей северной Европы. Как показывает статистика, заболеванию подвержены около 5% населения. Если рассматривать гемохроматоз в мировом масштабе, то он поражает только 0,3% населения. Также стоит отметить тот факт, что заболевание чаще поражает представителей мужского пола. Соотношение между женщинами и мужчинами составляет 1:10. В основном диагностируется в уже более зрелом возрасте. Учитывая тот факт, что именно печень человека принимает главное участие в процессе обмена железом в организме, поэтому чаще всего диагностируется именно гемохроматоз печени.

Гемохроматоз печени

Диагностика гемохроматоза позволила выделить три его основные формы:

Первичный гемохроматоз. В основном диагностируется во время мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме человека.

Интересный факт: такое понятие, как гемохроматоз фуркад знакомого каждому, кто хорошо увлекается биатлоном и следит за всеми его мировыми звездами. Интересный случай произошел с одним французским спортсменом, который на одной из олимпиад смог выиграть сразу четыре золотых медали и стать подряд 10-кратным чемпионом мира. Этого спортсмена звали Мартен Фуркад. Больше всего поражает не его заслуги в спорте, а его заявление, которое было сделано на одной из конференций. Он заявил, что у него обнаружили мутацию гена HFE, который стал причиной развития наследственного гемохроматоза. Он способствует улучшенному метаболизму, благодаря чему спортсмен невероятно вынослив. Примечательно, что в состоянии покоя, его пульс колеблется в пределах 28-32 удара.

Неонатальный гемохроматоз. Диагностируется в результате переизбытка микроэлемента Fe в организме новорожденного. На сегодняшний день специалисты не могут дать точного ответа, почему у малышей развивается такой патологический процесс. Примечательно, но гемохроматоз у детей диагностируется крайне редко.

Вторичный гемохроматоз. Развивается на фоне других патологических процессов, которые активно протекают в организме пациента. В основном отмечают проблемы с кровеносной системой, а также кожными заболеваниями. Также может возникнуть в результате переизбытка железа во время использования железосодержащих препаратов.

Помимо форм данного заболевания, специалисты выделили три основные стадии его развития, каждая из которых отличается своими особенностями:

  • 1 стадия сопровождается нарушениями в процессе обмена железа. Уровень данного микроэлемента опускается ниже своей нормы.
  • 2 стадия вызывает в организме пациента переизбыток железа, при этом клинические проявления патологического процесса отсутствуют. В таком случае поможет диагностировать гемохроматоз анализ крови.
  • 3 стадия проявляется выраженной симптоматикой, так как в организме скопилось большое количество Fe.

Симптомы гемохроматоза

Такие понятия, как гемохроматоз симптомы и биохимический анализ крови неразрывно связаны. Объясняется это тем, что на определенной стадии развития недуга, симптоматика может полностью отсутствовать. Обнаружить патологический процесс в организме пациента позволяет только анализ крови. Его результаты помогут зафиксировать отклонение от нормы и предпринять необходимые меры. Также стоит отметить, что может возникать на фоне нарушения обмена железа железодефицитная анемия, гемохроматоз, а также другие заболевания, которые не только снижают качество жизни человека, но и могут стать причиной тяжелых осложнений.

Руки пациента с гемохроматозом

Если же симптоматика начала проявляться, что всегда происходит на третьей стадии развития заболевания, пациент может заметить следующее:

  • Общее недомогание, а также снижение работоспособности в результате быстрой утомляемости.
  • Скачки артериального давления. В большинстве случаев диагностируется низкое давление.
  • Резкая потеря веса.
  • Изменение цвета кожного покрова. Кожа обретает хорошо выраженный серо-коричневый оттенок. Также может изменяться и слизистая.
  • Может проявиться сахарный диабет.
  • Большой риск развития сердечно-сосудистой недостаточности.
  • Заболевания печени, в основном цирроз.
  • Снижение сексуального влечения.
  • Отеки конечностей, а также невозможность их использования.

Причины заболевания и анализы

Выделяют несколько основных причин, которые способствуют развитию такого недуга:

  • Наследственный фактор. Чаще всего он вызывает развитие первичной формы заболевания и возникает в результате мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме.
  • Нарушения метаболизма. В основном проявления на фоне цирроза печени, которая требовала процедуру шунтирования для улучшения кровотока в портальной вене.
  • Заболевания печени. Гепатиты, а также вирусные заболевания могут спровоцировать развития гемохроматоза.
  • Новообразования различного характера, в частности лейкоз.

Диагностика гемохроматоза проводится на основе следующих показателей:

  • Пациент жалуется на проявленную симптоматику недуга.
  • На фоне изучения анализов истории болезни ближайших родственников пациента. Специалист пытается обнаружить наследственный фактор заболевания.
  • Проводится тест генов. Это позволяет выявить мутировавший ген, который привел к нарушению процесса железообмена.
  • Анализ процесса обмена железа в организме. Это позволяет специалисту засвидетельствовать переизбыток данного микроэлемента в организме пациента.
  • Результаты биопсии. На анализ берется печеночная ткань. Это позволяет удостовериться или опровергнуть поражение печени в результате избыточного скопления железа.

Также стоит отметить, что диагностические критерии гемохроматоза могут включать и консультацию с эндокринологом.

Как проводится лечение гемохроматоза?

В основном лечение данного недуга требует комплексного подхода, а поэтому пациенту назначают сразу несколько процедур:

Правильное питание. Стоит отметить, что диета при гемохроматозе подразумевает снижение количества тех употребляемых продуктов, в которых в большом количестве содержится железо, а также белок. Помимо этого, необходимо минимизировать употребление витамина С, который находится в цитрусовых и томатах. Такой витамин будет только способствовать повышенному усвоению железа организмом пациента. Также стоит отказаться от алкоголя, так как его пигменты будут оказываться на печень большую нагрузку. Помимо этого требуется исключить морепродукты, печень, почки, а также мучные продукты. Желательно употреблять больше чая и кофе, так как в них содержится такое вещество, как танин, а он мешает организму нормально всасывать железо.

Использование медикаментозного лечения. С их помощью можно вывести лишнее количество железа с организма.

Кровопускание. Такое лечение называется флеботомией. Оно подразумевает выведение с организма пациента около 400 мл крови каждую неделю. Это позволяет значительно снизить концентрацию железа в организме. Помимо этого, такая процедура позволяет нормализировать размеры печени, а также восстановит нормальный цвет кожного покрова.

Лечение сопутствующих болезней, которые возникли в результате гемохроматоза. В основном речь идет о сахарном диабете, сердечной недостаточности и прочее.

Осложнения

Если вовремя не обратить внимание на такое заболевание, как гемохроматоз, вполне возможны серьезные осложнения:

  • Печеночная недостаточность. В результате этого печень больше не способна нормально выполнять свое основное предназначение.
  • Проблемы с сердцем, начиная от аритмии и заканчивая дефектами сокращения мышц сердца.
  • Инфаркт. Возникает на фоне серьезных отклонений в работе кровеносной системы.
  • Диабетическая или печеночная кома. Возникает в результате поражения головного мозга токсинами, которые в избыточном количестве скапливаются в органах.
  • Новообразования в печени, которые могут носить, как доброкачественный, так и злокачественный характер.