Анемия Минковского-Шоффара

Врожденная микросфероцитарная анемия — гемолитическая анемия, в которой нарушается структура эритроцитов, то есть красных кровяных телец. Тахикардия и спленомегалия являются типичными симптомами наследственного гемолитического гепатита. У ребенка они обнаруживаются сразу после рождения. Также проводится диагностика заболевания в основном на результатах анализа крови с мазком, мочой. Болезнь нельзя вылечить, терапия уменьшает симптомы.

Микросфероцитарная анемия

Микросфероцитарная анемия относится к группе гемолитической анемии. В классификации ICD-10 она упоминается как врожденная гемолитическая желтуха без выделения желчных мочевых путей, а также анемия Минковского-Шоффара. Она может быть унаследована, причем врожденная гемолитическая анемия диагностируется гораздо чаще.

Это наиболее распространенный вид наследственных анемий, возникающих с частотой 1 на 5000 человек. Из-за генетической мутации существует дефицит белков, которые создают мембраны эритроцитов — они принимают сферическую форму. Это приводит к их обширному разрушению в селезенке и в просвете кровеносных сосудов.

В 10-20% болезнь не наследуются, и мутация появляется спонтанно. Предварительно приобретенная анемия Минковского-Шоффара у детей может сопровождаться аутоиммунной гемолитической анемией, когда антитела разрушают эритроциты, неправильно признавая их чужеродными. Поэтому нельзя предотвратить развитие микросфероцитарной анемии и провести эффективную профилактику. Вот почему так важно диагностировать анемию Минковского-Шоффара как можно скорее, а затем осуществить соответствующее лечение.

Как распознать анемию Минковского-Шоффара?

Симптомы сфероцитарной анемии могут иметь разную степень тяжести, что является основой для классификации болезни при тяжелом, умеренном или легком течении. Этот тип гемолитической анемии может характеризоваться едва заметными симптомами, особенно в легкой форме заболевания. Если в семье присутствует врожденная микросфероцитарная анемия, симптомы не должны усиливаться.

Наиболее распространенными симптомами анемии Минковского-Шоффара являются:

• пожелтение кожи и слизистых оболочек (гемолитическая желтуха);
• увеличение селезенки (спленомегалия);
• холелитиаз как осложнение хронического гемолиза;
• общие симптомы гемолитической анемии: слабость, расстройства концентрации, головные боли и головокружение, плохая переносимость, ускоренный пульс.

Симптомы врожденной микросфероцитарной гемолитической анемии у детей появляются сразу после рождения или в раннем детстве. В крайних случаях болезнь приводит к смерти.

Как диагностируется анемия Минковского-Шоффара?

В дополнение к возникновению характерных симптомов и положительной семейной истории результаты лабораторных тестов имеют ключевое значение.

Исследования по наследственной микросфероцитарной анемии включают:

1. Анализ крови с мазком, где можно заметить изменения, характерные для анемии: пониженные эритроциты (низкий уровень эритроцитов), сниженный гемоглобин; в мазке видны сфероциты, то есть сферические эритроциты и фрагменты дезинтегрированных клеток крови и повышенный ретикулоцитил.
2. Биохимический анализ крови на увеличение билирубина, повышенную лактатдегидрогеназу, увеличение калия (гиперкалиемия) и гаптоглобина в крови.
3. Анализ мочи, указывающий на присутствие уробилиногена, и определение стула стериколиногена.

Характерным исследованием, подтверждающим наследственную гемолитическую анемию, является тест на резистентность эритроцитов и тест с подкисленным глицерином. Эти тесты включают лечение крови пациента гипотоническим хлоридом натрия и глицерином, определение степени гемолиза эритроцитов.

Чтобы проверить, врожденная или приобретенная гемолитическая анемия, проводится прямой тест на антиглобулины Кумба, что дает положительный результат только в случае приобретенной анемии Минковского-Шоффара.

Кроме того, проводятся визуализационные обследования, такие как компьютерная томография или ультразвук брюшной полости и рентгенография грудной клетки.

Методы лечения болезни

В случае наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии лечение невозможно, как и устранение ее причин. Если симптомы наследственной гемолитической желтухи усиливаются, используется лечение, типичное для каждой анемии: переливание концентрата эритроцитов, стероидная терапия, инъекция эритропоэтина, стимулирующего синтез эритроцитов.

Спленэктомия предназначена только для самых тяжелых случаев, особенно при холелитиазе (тогда фолликул также удаляется). Удаление селезенки не проводится у ребенка в возрасте до 7-8 лет.

Для профилактики послеоперационной инфекции все пациенты, получившие разрешение на спленэктомию, вакцинируются против пневмококков, менингококков и гемофилов.