Анемия Фанкони
Анемия Фанкони – это достаточно редкое заболевание, механизм прогрессирования которого обусловлен наследственным фактором. Это патологическое заболевание передается по наследству и характеризуется целым перечнем признаков. Некоторые из них могут не представлять большой опасности для здоровья и жизни человека, однако есть и такие, которые представляют непосредственную угрозу.
Причины апластической анемии Фанкони
Анемия Фанкони относится к апластическим анемиям. Это патологическое нарушение диагностируется довольно редко. Патогенез заболевания характеризуется наследственным дефектом отдельной группы белков, которые отвечают за исправление ошибок в молекулах ДНК. Это нарушение и запускает механизм, при котором отмечается повышенная ломкость хромосом. Результатом становится апластическая анемия и запуск неопластических процессов.
Медициной выявлено несколько провоцирующих факторов, которые вызывают прогрессирование анемии Фанкони. Первая причина кроется в наследственном факторе, который непосредственно зависит от генов родителей. Заболевание появляется только в том случае, когда ребенку по наследству передается сразу два дефектных гена. Люди с одним дефектным геном не страдают от заболевания, однако являются его носителем.
Также заболевание возникает в случае несовместимости материнской крови с кровью плода. И только в редких случаях встречается такая разновидность анемии Фанкони, при которой дефектный ген передает от матери сыну. Вероятность возникновения патологии у мальчика в таком случае составляет практически 50 процентов.
Симптомы анемии Фанкони
Первые признаки нарушенного процесса кроветворения у человека с анемией Фанкони начинают проявляться в детском возрасте, в частности у детей дошкольного возраста. Однако заподозрить наличие патологического нарушения можно намного раньше, специалист по внешнему виду пациента может предположительно определить данную форму анемии. Проявлениями будут служить следующие признаки:
- Незначительные кровотечения на различных участках тела.
- Вялое состояние ребенка, отсутствие реакции на внешние раздражители.
- Бледность кожи и слизистых.
- Подавление кроветворной функции костного мозга.
- Увеличенные лимфоузлы вследствие повышенной склонности к инфекционным болезням.
- Небольшой рост.
- Дефекты в развитии, аномальное строение скелета.
- Неврологические нарушения.
- Множественные внутренние аномалии.
- Врожденные нарушения в развитии сердца.
Первые клинические признаки анемии Фанкони у детей проявляются еще в раннем возрасте, начиная с четырех лет и до десяти возможны первые симптомы патологического заболевания. Также стоит отметить, что статистика заболеваемости свидетельствует о том, что мальчики подвержены этому заболеванию несколько чаще, чем девочки. Симптоматика у детей проявляется постепенно.
Лечение
Лечение анемии Фанкони проводится только в стационарном отделении. Все мероприятия непосредственно зависят от тяжести и формы протекания заболевания. Применяются некоторые методы лечения данной анемии, однако стоит заметить, что наиболее эффективным способов восстановления кроветворения является пересадка костного мозга. Трансплантацию рекомендуется проводить до десяти лет, поскольку в более старшем возрасте значительно снижается эффективность данной процедуры. Наиболее продуктивные результаты наблюдаются при пересадке костного мозга близкого родственника пациента.
