Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – это достаточно редкое заболевание, механизм прогрессирования которого обусловлен наследственным фактором. Это патологическое заболевание передается по наследству и характеризуется целым перечнем признаков. Некоторые из них могут не представлять большой опасности для здоровья и жизни человека, однако есть и такие, которые представляют непосредственную угрозу.

Причины апластической анемии Фанкони

Анемия Фанкони относится к апластическим анемиям. Это патологическое нарушение диагностируется довольно редко. Патогенез заболевания характеризуется наследственным дефектом отдельной группы белков, которые отвечают за исправление ошибок в молекулах ДНК. Это нарушение и запускает механизм, при котором отмечается повышенная ломкость хромосом. Результатом становится апластическая анемия и запуск неопластических процессов.

Анемия фанкони

Медициной выявлено несколько провоцирующих факторов, которые вызывают прогрессирование анемии Фанкони. Первая причина кроется в наследственном факторе, который непосредственно зависит от генов родителей. Заболевание появляется только в том случае, когда ребенку по наследству передается сразу два дефектных гена. Люди с одним дефектным геном не страдают от заболевания, однако являются его носителем.

Также заболевание возникает в случае несовместимости материнской крови с кровью плода. И только в редких случаях встречается такая разновидность анемии Фанкони, при которой дефектный ген передает от матери сыну. Вероятность возникновения патологии у мальчика в таком случае составляет практически 50 процентов.

Симптомы анемии Фанкони

Первые признаки нарушенного процесса кроветворения у человека с анемией Фанкони начинают проявляться в детском возрасте, в частности у детей дошкольного возраста. Однако заподозрить наличие патологического нарушения можно намного раньше, специалист по внешнему виду пациента может предположительно определить данную форму анемии. Проявлениями будут служить следующие признаки:

  1. Незначительные кровотечения на различных участках тела.
  2. Вялое состояние ребенка, отсутствие реакции на внешние раздражители.
  3. Бледность кожи и слизистых.
  4. Подавление кроветворной функции костного мозга.
  5. Увеличенные лимфоузлы вследствие повышенной склонности к инфекционным болезням.
  6. Небольшой рост.
  7. Дефекты в развитии, аномальное строение скелета.
  8. Неврологические нарушения.
  9. Множественные внутренние аномалии.
  10. Врожденные нарушения в развитии сердца.

Первые клинические признаки анемии Фанкони у детей проявляются еще в раннем возрасте, начиная с четырех лет и до десяти возможны первые симптомы патологического заболевания. Также стоит отметить, что статистика заболеваемости свидетельствует о том, что мальчики подвержены этому заболеванию несколько чаще, чем девочки. Симптоматика у детей проявляется постепенно.

Симптомы анемии фанкони

Лечение

Лечение анемии Фанкони проводится только в стационарном отделении. Все мероприятия непосредственно зависят от тяжести и формы протекания заболевания. Применяются некоторые методы лечения данной анемии, однако стоит заметить, что наиболее эффективным способов восстановления кроветворения является пересадка костного мозга. Трансплантацию рекомендуется проводить до десяти лет, поскольку в более старшем возрасте значительно снижается эффективность данной процедуры. Наиболее продуктивные результаты наблюдаются при пересадке костного мозга близкого родственника пациента.